Genetické vady u dětí

Genetické studie umožňují párům, v jejichž rodině se již objevila nějaká vrozená vada, aby zhodnotily možnost, že se jim narodí postižené dítě. Testy prováděné v průběhu těhotenství mohou ukázat, zda je plod postižený.

Doporučujeme:

  • Dětská ozdravovna Království - léčebné pobyty v ozdravovně Království jsou celoroční, určeny pro děti od 3 do 15 let. Indikace pro přijetí dítěte k ozdravnému pobytu jsou opakovaně nemocné recidivami HCD a DCD, vadné držení těla, a neurotické potíže.

Genetické vady

Genetické studie umožňují párům, v jejichž rodině se již objevila nějaká vrozená vada, aby zhodnotily možnost, že se jim narodí postižené dítě. Testy prováděné v průběhu těhotenství mohou ukázat, zda je plod postižený.

Genetické vady - Downův syndrom

Nejčastější chromozómová abnormalita postihující zhruba 1 ze 700 dětí. Tyto děti mají typický fyzický vzhled spojený s pomalým duševním vývojem. Podezření na tuto diagnózu vzniká již při porodu. Nebezpečí porodu dítěte s Downovým syndromem se prudce zvyšuje u žen starších 37 let. Asi třetina všech takto postižených dětí se rodí ženám v této věkové skupině. Riziko je vyšší rovněž u žen, které již postižené dítě porodily.

Projev

  • Oči mají vnější koutky výše než vnitřní, nápadné jsou kožní záhyby u vnitřního koutku očních víček
  • Malý kulatý obličej a plné tváře
  • Velký jazyk, který často vyčnívá z úst
  • Oploštělé záhlaví
  • Krátké končetiny (v poměru k tělu)
  • Pomalý fyzický vývoj
  • Poruchy učení
  • Malá postava

Možné komplikace

Řada dětí s Downovým syndromem se rodí se srdeční vadou a některé trpí abnormalitou střev. Jsou také více ohroženy nedostatečnou činností štítné žlázy a leukémií, mají častěji nestabilitu krčních připojení (což může znamenat omezení určitých sportovních činností). Mohou mít potíže se sluchem a bývají náchylné k nákazám.

Rozbor chromozomů

Lékař bude u dítěte hledat typické znaky Downova syndromu. Zajistí rozbor chromozomů získaných ze vzorku krve, aby tuto diagnózu mohl potvrdit nebo vyloučit. Většině rodičů navrhne návštěvu genetické poradny, aby se zde poradili o riziku možného postižení i dalších jejich dětí. V nemocnici bude pravděpodobně ultrazvukem vyšetřeno srdce dítěte, aby se zjistily případné vady a je-li podezření na vady břišních orgánů, může být také pořízen rentgenový snímek břicha. Najdou-li se vrozené vady, mohou je lékaři operativně odstranit.

 

Lékař také navrhne další odbornou péči o postižené dítě - logopedii, pracovní terapii a speciální výchovnou pomoc.

Pomoc dítěti

Rodiče dítěte postiženého Downovým syndromem se mohou spojit se sdružením, jehož účelem je poskytovat rady, vydávat odborné knihy a pořádat přednášky. Lékaři a vychovatelé, kteří se spolu s vámi o dítě starají, vám mohou navrhnout způsob, jak dítěti pomoci, aby co nejvíce rozvinulo své schopnosti.

Speciální vyšetření placenty a plodové vody

Těhotné ženy, které již mají postižené dítě, a těhotné ženy nad 37 let by se měly podrobit speciálním vyšetřením placenty a plodové vody. Analýza buněk plodu rozptýlených v odebraných vzorcích odhalí případné abnormality chromozomů. Naznačí-li výsledky testů, že je plod postižen Downovým syndromem, mohou se rodiče rozhodnout pro ukončení těhotenství.

 

Krevní zkouškou lze zjistit riziko postižení plodu Downovým syndromem u všech těhotných žen. Zjistí-li se zvýšené riziko, navrhne lékař vyšetření plodové vody (amniocentézu).

Prognóza

Řada dětí s Downovým syndromem žije až do středního věku, zhruba 20 procent jich však zemře dříve, než se dožijí 5 let, obvykle kvůli vážným poruchám srdce. Dospělí trpící Downovým syndromem jsou náchylní k Alzheimerově chorobě a ateroskleróze (kornatění tepen). Díky pokroku ve výchovných metodách je naděje na dosažení maximálních možností dítěte nyní mnohem lepší než v minulosti.

Vrozená chromozómová vada  X

Tato vrozená chromozómová vada je poměrně častou příčinou poruch učení a má rovněž za následek mírně abnormální fyzický vzhled. Postihuje zhruba 1 z 1000 chlapců a 1 z 2500 dívek. Žena, která nemá žádné příznaky, může mít vadný chromozom a přenést jej na některé ze svých dětí.

Příznaky

  • Nadprůměrná výška
  • Poměrně velká hlava
  • Zpožděný duševní vývoj - u dívek bývá zpoždění lehké, u chlapců mírné až silné
  • Opožděný vývoj řeči - výrazněji obvykle opět u chlapců
  • Rysy autismu
  • Hranatá vystupující čelist, dlouhý obličej, velké uši, u chlapců po pubertě velká varlata.

Podezření na syndrom křehkého chromozomu X může vzniknout teprve po pubertě, kdy jsou fyzické rysy výraznější. Do té doby již dítě bude pravděpodobně navštěvovat zvláštní školu. Poraďte se však s lékařem, aby mohl s konečnou platností stanovit diagnózu této poruchy.

Vyšetření u lékaře

Lékař dítě vyšetří a zhodnotí jeho schopnost učení. Má-li podezření na syndrom křehkého chromozomu X, zajistí potřebné vyšetření vzorku krve. Ukáže-li se při něm, že má dítě skutečně vadný chromozom, měli by rodiče v genetické poradně prodiskutovat riziko, že budou postiženy i další jejich děti.

 

Tato vrozená vada se nijak specificky neléčí. Pokud již o dítě nepečují odborníci v oboru logopedie a pedagogiky, doporučí vám lékař návštěvu logopeda a psychologa. Syndrom křehkého chromozomu X byl objeven teprve nedávno a jeho další výzkum pokračuje.

Vrozená choroba krve - Srpkovitá anémie

Tato vážná vrozená choroba krve, při níž jsou červené krvinky deformovány do tvaru srpu, postihuje nejčastěji osoby afrického původu. Tyto „srpkovité” buňky se pak hromadí v krevních kapilárách. Jsou také náchylnější na zničení než normální červené krvinky, takže může snadno vzniknout chudokrevnost.

Srpkovitá anémie - příčiny

Deformace červených krvinek vzniká proto, že buňky obsahují abnormální typ hemoglobinu (barviva přenášejícího kyslík) nazývaného hemoglobin S. Jestliže dítě zdědí abnormální gen od každého z rodičů, bude mít srpkovitou anémii. Jestliže zdědí abnormální gen od jednoho z rodičů a normální hemoglobinový gen od druhého, bude přenašečem tohoto genu. Nebude mít žádné příznaky, bude však schopné přenést tuto genetickou vadu na své děti.

Projev

  • Nedostatek energie a dusnost
  • Epizody žloutenky (žlutavé zabarvení pokožky a očního bělma)
  • Záchvaty silné bolesti v kostech, hrudníku nebo břiše, způsobené neprůchodností drobných cév (tím se snižuje přívod kyslíku do tkání). Dehydratace, chlad nebo silná infekce zvyšují pravděpodobnost těchto záchvatů.

Děti postižené srpkovitou anémii jsou více ohroženy pneumokokovým zánětem plic. Někdy je omezený přívod krve do ledvin, sleziny nebo mozku, což vede k poškození těchto orgánů.

Prognóza u lékaře

U řady dětí se toto postižení zjistí krevní zkouškou krátce po porodu. Poraďte se s lékařem, máte-li obavy, že by dítě mohlo být srpkovitou anémii ohroženo nebo zjistíte-li u něho výše uvedené příznaky.

 

Diagnózu lze potvrdit krevní zkouškou. Při léčbě se podává kyselina listová, aby se snížil stupeň chudokrevnosti, antibiotika k prevenci infekcí a léky proti bolestem podle potřeby, provádí se očkování proti pneumokokové infekci.

Pomocná ruka dítěti

Pravděpodobnost záchvatů bolesti můžete snížit, budete-li dbát, aby dítě dostatečně pilo (prevence dehydratace) a aby neprochladlo.

 

Zavolejte ihned lékaře, má-li dítě záchvat bolesti doprovázený horečkou, náhlou bledostí, stálým zvracením nebo silným průjmem, ztíženým nebo rychlým dýcháním, abnormální spavostí nebo nedostatkem energie. Zavolejte pohotovost, má-li dítě silnou bolest nebo citlivost břicha.

 

Dítě pak může být přijato do nemocnice, aby lékaři zmírnili bolesti, odstranili dehydrataci nebo vyléčili infekci.

Prevence srpkovité anémii

Lidem ohroženým srpkovitou anémii se doporučuje krevní zkouška zjišťující abnormální gen. Mají-li oba partneři tento abnormální gen, měli by při plánování rodiny navštívit genetickou poradnu. Zkouškami v raných fázích těhotenství lze zjistit, zda je plod srpkovitou anémii postižen. Potvrdí-li se postižení, mohou se rodiče rozhodnout pro ukončení těhotenství.

Prognóza

Při dobré lékařské péči se většina postižených dětí dožije dospělosti. Pokud jsou příznaky vážné, může se uvažovat o transplantaci kostní dřeně, je-li k dispozici vhodný dárce. Úspěšná transplantace vede k úplnému uzdravení.

Vrozená forma chudokrevnosti - Thalasemie

Vrozená forma chudokrevnosti postihující nejčastěji osoby středomořského, afrického nebo asijského původu. Existují dva typy této nemoci: thalassaemia major je vážná porucha, která bez léčby vyvolává pomalý růst a deformace lebky, zatímco thalassaemia minor obvykle nemá žádné příznaky.

Vada v genetické struktůře

Thalasemie je způsobena vadou genu, který se uplatňuje při produkci hemoglobinu (červené barvivo v červených krvinkách, přenášející kyslík). Dítě, které zdědí od obou rodičů vadný gen, bude mít vážnou formu této nemoci, při níž je znemožněna produkce normálního hemoglobinu. Červené krvinky jsou malé, křehké a rychle se rozpadají, takže vzniká silná anémie. Zdědí-li dítě vadný gen pouze od jednoho z rodičů, bude mít lehčí formu nemoci, při níž jsou červené krvinky o něco menší než obvykle.

Projev

  • Bledost
  • Chronická únava
  • Dusnost

Léčení

Thalasemie se zjistí na základě krevních testů. Vážnou formu je nutno léčit transfuzemi prováděnými každý měsíc po dosažení věku několika měsíců. Časté transfuze však nakonec mohou způsobit poškození vnitřních orgánů, například srdce a jater, protože uvedené orgány jsou pak přetíženy železem. Této potíži lze zabránit pravidelnými injekcemi látky nazývané desferrioxamin. Thalassaemia minor nevyžaduje žádnou léčbu.

Možná prevence

Rodiče nebo jiní blízcí příbuzní dítěte trpícího thalasemií, stejně jako všichni budoucí rodiče trpící thalasemií by měli navštívit genetickou poradnu, aby zjistili, jak vysoké je riziko, že se jim narodí postižené dítě. Na speciálních pracovištích je možné provést patřičné zkoušky ještě před narozením. Je-li plod postižený, mohou se rodiče rozhodnout pro ukončení těhotenství.

Prognóza

Děti postižené thalassaemií major léčené pravidelnými transfuzemi a desferrioxaminem mají dobrou vyhlídku na normální růst a vývoj a mnoho jich přežívá do středního věku.

Genetická porucha - Hemofilie

Genetická porucha, při níž dochází ke spontánnímu krvácení. Postihuje asi 1 z 10 000 chlapců. Porucha vzniká nedostatečnou činností faktoru VIII umožňujícího srážení krve. Dívky, které nesou gen hemofilie, nemají žádné příznaky, budou-li však mít syny, ti mohou být touto poruchou postiženi.

Projev

  • Abnormálně dlouhé krvácení po zranění nebo drobné operaci, například vytržení zubu
  • Bolestivý otok svalů a kloubů v důsledku vnitřního krvácení

Rozsah a frekvence krvácení jsou u jednotlivých pacientů značně odlišné. Někteří mají jen občasné mírné krvácení. Je-li nemoc vážná, vzniká nebezpečí poškození svalů a kloubů opakovaným vnitřním krvácením.

Rady lékařem

Má-li dítě příznaky abnormálního krvácení, měl by je vyšetřit lékař. Lékař se bude ptát na příznaky a bude-li mít podezření na hemofilii, zajistí krevní zkoušky hodnotící srážlivost krve. Výsledky testů potvrzují diagnózu.

Léčení

Léčba může spočívat v injekčním podávání faktoru VIII při úraze nebo pohmoždění. Injekce obvykle dítěti dávají sami rodiče. Silné krvácení je nutné léčit v nemocnici. Je-li krvácení příliš časté, mohou rodiče podávat dítěti faktor VIII ve formě kapek preventivně. Faktor VIII, který se používá v současné době, již neobsahuje žádné viry, například HIV (virus AIDS).

Prevence proti vzniku hemofilie

Ženám, v jejichž rodině se hemofilie někdy objevila, se provádějí krevní zkoušky zjišťující, zda je žena nositelkou vadného genu. Tyto ženy by také měly při plánování rodičovství navštívit genetickou poradnu, kde odborníci zhodnotí riziko narození postiženého dítěte.

Prognóza

Děti trpící hemofilii se musí vyhýbat nebezpečným činnostem, například kontaktním sportům. Podává-li se faktor VIII okamžitě po začátku krvácení nebo dostává-li dítě pravidelné infuze, nemusí být svaly a klouby poškozeny a dítě by se mělo dožít běžného věku.

Poškození mozku - Fenylketonurie

Při tomto vrozeném stavu způsobuje vada v chemických reakcích v organismu odbourávání fenylalaninu (složka bílkoviny) v krvi. Neléčená fenylketonurie vede k poškození mozku. Postihuje asi 1 dítě z 10 000. Fenylketonurie se zjišťuje krevní zkouškou brzy po narození.

Projev

  • Vážné poruchy učení
  • Tendence ke křečovitým záchvatům
  • Charakteristický zápach moči po myšině
  • Vyrážka jako při atopickém ekzém

Léčení

Fenylketonurie se léčí speciální dietou. Je třeba omezit přívod fenylalaninu, který je přítomen ve většině potravin obsahujících bílkoviny, a zároveň zajistit, aby dítě mělo dostatek bílkovin pro zdravý růst. Jídelníček je převážně vegetariánský, lékař může předepsat také užívání potravinových doplňků. Kojenec musí dostávat speciální náhražky mléka.

Prevence proti fenylketonurii

Má-li již určitá dvojice dítě postižené fenylketonurií, je riziko postižení dalšího dítěte zvýšené. Fenylketonurii plodu je možné zjistit během těhotenství a rodiče se mohou rozhodnout pro ukončení těhotenství.

Prognóza

Většina dětí s léčenou fenylketonurií navštěvuje běžné školy a má inteligenci v normě. Malá část takto postižených a léčených dětí má problémy s chováním a potíže s učením. Obvykle se doporučuje dodržovat speciální dietu po celý život.

Cystická fibróza - infekce dýchacích cest

Tato vážná vrozená nemoc je příčinou opakovaných infekcí dýchacích cest a neschopnosti absorbovat živiny ve střevech. Opakované infekce dýchacích cest vedou k progresivnímu poškozování plic. I když má dítě cystickou fibrózu od narození, zjistí se jeho stav někdy až za řadu měsíců nebo dokonce let. Během této doby už mohlo začít poškozování plic. Cystická fibróza postihuje asi 1 ze 2 000 dětí.

Příčinou cystické fibrózy

je vadný gen. Zdědí-li dítě tento vadný gen od obou rodičů (kteří jsou nositeli, nemají však žádné příznaky nemoci), způsobí gen poruchu v tvorbě hlenu v průduškách. Hlen je vazký, nemůže se pohybovat dýchacími cestami a tento stav vede k častým plicním infekcím. Vadný gen rovněž způsobuje nedostatek pankreatické šťávy ve slinivce břišní (která pomáhá při trávení potravy) a pacient potom trpí průjmy.

Projev

  • Dítě neroste a nepřibývá na váze tak, jak by mělo
  • Dlouhodobý kašel
  • Chronický průjem, obvykle s bledou, mastnou, silně zapáchající stolicí

Testy na cystickou fibrózu

Má-li lékař podezření na cystickou fibrózu, zajistí potřebné testy. V laboratoři bude proveden rozbor potu dítěte - při cystické fibróze obsahuje pot zvýšené množství chloru. Mohou se rovněž udělat genetické testy. Potvrdí-li testy, že je dítě postiženo cystickou fibrózou, předepíše mu lékař pankreatin (náhražku enzymu slinivky břišní), který bude dítě užívat při jídle. Tento lék zajistí řádné trávení potravy. Doporučuje se dieta s vysokou energetickou hodnotou a velkým množstvím bílkovin, přičemž lékař dítěti předepíše také vitaminové doplňky. Plicní infekce se léčí antibiotiky a fyzioterapií.

Pomoc

Fyzioterapeut vás naučí, jak co nejdříve začít s fyzikální léčbou.

 

Je důležité upozornit lékaře hned na první známky jakékoli nemoci, aby se dítě mohlo začít rychle léčit. Během akutní plicní infekce bude nutné aplikovat fyzikální léčbu častěji než obvykle. Pro zajištění normálního růstu musí dítě jíst různé energetické preparáty.

Genetická poradna

Mají-li rodiče již jedno dítě s cystickou fibrózou nebo je-li některý z nich nositelem vadného genu, měli by před plánováním rodiny navštívit genetickou poradnu. Cystickou fibrózu plodu lze zjistit během těhotenství a rodiče se pak mohou rozhodnout pro ukončení těhotenství.

Prognóza

Tuto nemoc nelze léčit, prognóza se však značně zlepšila díky možnostem dřívějšího stanovení diagnózy a novým metodám péče o takto postižené dítě. Většina pacientů se nyní dožívá dospělosti. Několika dětem se silnou cystickou fibrózou byly transplantovány plíce nebo srdce i plíce. Tím se zlepšila kvalita jejich života a zvýšil se věk, kterého se mohou dožít.

Doporučujeme:

  • Dětská ozdravovna Království - léčebné pobyty v ozdravovně Království jsou celoroční, určeny pro děti od 3 do 15 let. Indikace pro přijetí dítěte k ozdravnému pobytu jsou opakovaně nemocné recidivami HCD a DCD, vadné držení těla, a neurotické potíže.

Právní prohlášení: Obsah internetového magazínu i jednotlivé jejich prvky jsou právně chráněny. Jakékoli užití spočívající v kopírování a/nebo napodobování obsahu a/nebo prvku tohoto internetového magazínu bez výslovného souhlasu provozovatele internetového magazínu je protiprávní, porušující práva společnosti k autorskému dílu a databázi a zakládající nekalosoutěžní jednání. Neoprávněným užitím obsahu a/nebo prvku interntového magazínu může dojít též k naplnění skutkové podstaty trestného činu porušení předpisů o pravidlech hospodářské soutěže dle § 248 trestního zákoníku a/nebo trestného činu porušení autorského práva, práv souvisejících s právem autorským a práv k databázi dle § 270 trestního zákoníku, za jejichž spáchání může být uložen trest zákazu činnosti, propadnutí věci nebo jiné majetkové hodnoty nebo trest odnětí svobody. Pokud máte o užití obsahu a/nebo prvku internetového magazínu zájem, kontaktujte redakci internetového magazínu. id9812 (vitejdoma.cz/rodina#5378)


Přidat komentář